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日期:2018-2-2(原创文章,禁止转载)

验血检测所有已知的遗传性心脏病基因

养生之道网导读:新检验方法使用新一代测序,同时鉴别能增加17种遗传性心脏疾病风险的174种已知基因。研究团队发现,这种检验方法能快速鉴别血液样品中与17种遗传性心脏疾病相......

现已开发出一种快速简易的验血方法,能准确检测所有与遗传性心脏病相关的已知基因,以标记基因和等位基因异质性为特征,需要大规模测序基因特征。

遗传性心脏疾病由基因突变引起,是从亲属身上继发性心肌病。

ImperialCollegeLondon(UK)的科学家与他们的同仁分析了348名来自NationalHeartCenter(Singapore)的参加者的血液样品。基因组DNA提取自血液,使用PrepitoDNA血液600试剂盒(PerkinElmer,Waltham,MA,USA)进行目n,Venlo,Netherlands)进行全外显子组基因测序(WES)或QiagenQIAsymphonyDNA试剂盒癫痫病心理治疗进行全基因组测序(WGS)。

使用一种紫外-可见光分光光度计评估提取的DNA的质量和数量。使用遗传性心脏病(ICC)谱制备目标测序汇总库,并在MiSeq(108份样品)或NextSeq500(144份样中,35份样品接受Sanger测序,使用ICC谱鉴别出26份样品有致病或可能致病变种。

新检验方法使用新一代测序,同时鉴别能增加17种遗传性心脏疾病风险的174种已知基因。研究团队发现,这种检方法能快速鉴别血液样品中与17种。这种方法被称为TruSight心脏测序试剂盒。

JamesS.Ware医学博士,心脏病学家和本研究的联合作者说,不使用遗传测试,我们常常不得不令癫痫治疗最好的方法整个家族接受多年常规监测,因为这西安治疗癫痫医院哪家好些疾病中有些疾病可能直到晚年才会发沈阳治疗癫痫病医院作。这对于家人和医疗系统而言都是一大笔费用。相比之下,当基因测试揭示精细遗传异常造成一名家庭成员的疾病时,对其他家人的检测将变得简单。不携带错误基因拷贝的人能再次接受评估,并能幸免于多次去医院就诊的经历。这种新的全面试验增加了受益于基因检西安专业治疗癫痫医院测的家人数量。

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